Logros y Avances

 

INFORMACIÓN:

 

El Sitio web de UPA!: www.dmdla.org  contiene información sobre tratamientos, cuidados, genética, investigaciones en curso entre otros temas, el cuál, actualmente se encuentra en renovación y en proceso de conversión a un portal de información en español, sobre Distrofia Muscular Duchenne/Becker y otras enfermedades neuromusculares.

Se mantiene contacto con los avances de investigación, información que se difunde a los miembros y visitantes de nuestra página web:  www.dmdla.org

A través de las Alianzas internacionales y contacto con investigadores destacados, se ha obtenido información que UPA! ha venido traduciendo e incorporando a su sitio, adicional al material propio que directamente genera.

 

APOYO A LA COMUNIDAD:

Foro abierto para intercambio de información: http://groups.google.com/group/DMDLA
Contamos con alrededor de 270 familias registradas de México y otros países de habla hispana

 

REGISTRO y BASE de DATOS:

Se ha iniciado el proceso de la primera etapa del registro de pacientes en formularios en formato Excel, que será la base para el diseño y desarrollo  de la base de datos.  A la fecha se tienen los datos de algunos grupos de pacientes distribuidos en varios estados de la República Mexicana. Dentro de la página web se ha integrado una base de datos con información básica

Se cuenta con la autorización de TREAT NMD, Red Colaboración, que integra las bases de datos a nivel mundial, radicada en Reino Unido, para utilizar la plataforma de soporte de la base de datos y así poder enlazar y compartir la información que se recopile y conocer como los patrones de comportamiento  la población mexicana afectadas con distrofia muscular Duchenne y Becker, comparada con otras poblaciones con Duchenne/Becker en el mundo.

Para la instrumentación del Registro en el Sector Salud se encuentra en desarrollo el Comité Médico Científico de UPA! México que tendrá a su cargo integrar la Red de Enlace con destacados científicos de las diversas Instituciones de Salud.  

A la fecha se han incorporado genetistas y profesionales de otras especialidades de instituciones entre las cuáles se encuentran:

• IMSS,
• ISSTE,
• Hospital Infantil de México,
• Instituto Nacional de la Nutrición,
• Instituto Nacional de Rehabilitación,
• Universidad Panamericana,
• Instituto Nacional de Pediatría,
• Instituto Nacional de Neurología

 

Las actividades, en este momento se están concentrando en la procuración de recursos para iniciar con el desarrollo de la plataforma, protocolos, manuales de operación e instrumentación del Registro entre otros.

 

DIAGNÓSTICO MOLECULAR/GENÉTICO

En colaboración con la Universidad Panamericana se encuentra en desarrollo el programa para realizar las pruebas genéticas para el diagnóstico e identificación de la mutación genética que causa la distrofia muscular Duchenne/Becker en los pacientes.

Se cuenta con el equipo necesario para realizar los estudios, el proyecto se encuentra en la etapa de elaboración elaboración de manuales de operación de del presupuesto para adquisición de materiales y/o equipo complementario.

 

IDENTIFICACIÓN DE PORTADORAS y CONSEJO GENÉTICO

Objetivo.
Dentro de este programa se identificarán a las mujeres dentro de la familia del paciente que se encuentren en riesgo de ser portadoras, con el objeto de realizar el estudio genético para confirmar o no su situación de portadoras y en el caso afirmativo realizar el estudio de ligamiento familiar con el fin de identificar a las portadoras dentro de la familia y proceder al Consejo Genético a manera de prevención de mayor índice de recurrencia de casos en la familia.

 

CONSEJO GENÉTICO

UPA! está integrando dentro de la Clínica Duchenne, en el CASE la Unidad de Consejo Genético para brindar asesoría a las familias Duchenne/Becker, sobre los patrones hereditarios de esta enfermedad, las opciones para futuros embarazos, como medida preventiva para evitar la recurrencia de nuevos casos de Distrofia Muscular Duchenne/Becker en la familia.