CARTERA GENERAL DE PROYECTOS
Los Proyectos que se incorporan a UPA! se enfocan a dar atención a todas las etapas que encierra el Ciclo Duchenne/Becker, desde la detección de los primeros síntomas en casa, lo que conduce a un diagnóstico clínico, el registro del paciente, la confirmación del diagnóstico del paciente y las portadoras en riesgo, seguido de la atención médica, indicaciones del tratamiento, cuidados y consejo genético, bajo los lineamientos y recomendaciones mundiales que brinden las mejores opciones, en Centros y Clínicas de Excelencia como elementos del primer gran ciclo.
Enseguida y de manera continua asegurar el tratamiento y manejo cotidiano por profesionales de la salud y cuidados en casa brindando la mejor calidad de vida posible.
CICLO DUCHENNE/BECKER
CARTERA GENERAL DE PROYECTOS
ÁREA MÉDICA e INVESTIGACIÓN
Diagnóstico, Investigación y Tratamientos
- Registro Duchenne/Becker México .
Registro Duchene/Becker México tiene como objetivo registrar a todas las personas que padecen Distrofia Muscular Duchenne/Becker en la República Mexicana, en una base de datos segura, confiable y legalmente protegida, con el propósito de brindar información a los pacientes sobre tratamientos, investigación, estudios clínicos y a los investigadores y médicos una herramienta para la orientación y planificación de sus programas de investigación.
- Diagnóstico Molecular de pacientes Duchenne/Becker
Fase I Identificar la mutación específica de gen de la distrofina de los niños y jóvenes mexicanos con Duchenne.
- Identificación y Diagnóstico Molecular de portadoras Duchenne/Becker
Fase II Identificar las mujeres portadoras mediante estudio genético de las madres con niños afectados con Duchenne.
- Creación de la Clínica UPA! Duchenne en la cuál se brinde tratamiento integral en varias especialidades bajo los estándares mundiales.
- Tamiz Neonatal
Integrar la prueba de CPK en el tamiz neonatal para detectar los niños en riesgo y proceder al diagnóstico molecular.
- Regulaciones de Salud para Oligonucleótidos Antisentido (Morfolinos)
Gestionar ante las autoridades del Sector Salud la revisión de las regulaciones en materia de Investigación en Duchenne, de los oligonucleótidos antisentido morfolinos.
